Stabilité et variabilité des génomes.

L'apport de l'étude des génomes : les innovations génétiques :

voir en 3^ème

Le noyau de chaque cellule contient l'intégralité du programme génétique.
Chromosomes : support de l'information génétique
Les êtres humains possèdent 23 paires de chromosomes.
Les gènes sont responsables des caractères de l'individu.
Notion d'allèles.

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Le matériel génétique est contenu dans le noyau sous forme d'ADN, constituant essentiel des chromosomes.
L'ADN, formé de deux chaînes de nucléotides (A, T, C et G) est le support universel de l'information génétique, sous formes d'unités d'information appelées gènes.
La séquence de nucléotides d'un gène constitue un message codé : c'est l'information qui indique l'ordre d'assemblage des acides aminés du polypeptide gouverné par ce gène.
Les mutations, qui sont des modifications de la séquence des nucléotides d'un gène, sont à l'origine de la formation de nouveaux allèles.

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Le phénotype est l'ensemble des caractères observables d'un individu. Le phénotype peut se définir à différentes échelles qui découlent les unes des autres : organisme, cellule, molécule.
Parmi les protéines qui interviennent dans la réalisation du phénotype, les enzymes jouent un rôle essentiel : sans elles les réactions biochimiques indispensables ne pourraient se dérouler. Elles catalysent les réactions chimiques qui se produisent dans les cellules. Pour agir, les enzymes se lient de manière transitoire au substrat, grâce à la forme spécifique de leur site actif.
Les protéines sont des séquences d'acides aminés. La structure trimenditionnelle des protéines dépend étroitement de la séquence des acides aminés de la protéine.
L'information nécessaire à la synthèse d'une protéine est un gène, elle est codée sous forme d'une séquence d'ADN.
Le système de correspondance entre la séquence de nucléotides du gène et la la séquence des acides aminés de la protéine est appelé code génétique. A 3 nucléotides correspond un acide aminé bien déterminé.
L'expression de l'information génétique fait intervenir 2 étapes :
- une transcription qui produit une série de copies éphémères du gène : les ARN messagers.
- une traduction au cours de laquelle l'information apportée par chaque ARNm dans le cytoplasme est décodée pour assembler les acides aminés.

Méiose et fécondation participent à la stabilité de l'espèce :

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La reproduction sexuée est marquée par l'union d'un spermatozoïde et d'un ovule. Le nouvel organisme, s'édifie à partir de la cellule-oeuf par divisions successives.

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Le caryotype humain comporte 46 chromosomes que l'on peut regrouper par paires de chromosomes homologues. Lors de la fécondation, le spermatozoïde et l'ovule apportent chacun 23 chromosomes.

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En interphase, chaque molécule d'ADN se réplique : les deux molécules d'ADN formées sont identiques et donnent un chromosome dupliqué.
Pendant la mitose, chaque chromosome double se sépare après rupture du centromère : chaque cellule hérite des mêmes chromosomes simples.

Méiose et fécondation sont à l'origine du brassage génétique :

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Unicité des individus
Au cours de sa formation, chaque gamète reçoit au hasard un chromosome de chaque paire soit 23 chromosomes : les gamètes produits par un individu sont génétiquement différents.
Lors de la fécondation, spermatozoïde et ovule participent à la transmission de l'information génétique : pour chaque paire de chromosomes et chaque gène, un exemplaire vient du père, l'autre de la mère.

Étude de trois exemples de relations entre mécanismes de l’évolution et génétique :

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Les mutations, qui sont des modifications de la séquence des nucléotides d'un gène, sont à l'origine de la formation de nouveaux allèles.

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Un phénotype peut être gouverné par plusieurs gènes. La mutation d'un seul de ces gènes peut altérer le phénotype.
Un même phénotype peut correspondre à plusieurs génotypes.
Le phénotype repose fondamentalement sur la combinaison des allèles pour chaque gène impliqué.
Le phénotype est aussi modulé par des facteurs extérieurs comme l'alimentation, le tabac.